Avanços no Cuidado a Pacientes com Doenças Raras em São Paulo
Cuidar de pacientes diagnosticados com doenças raras se tornou uma das prioridades na saúde pública de São Paulo. No dia 28 de fevereiro, que marca o Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) apresentou as melhorias implementadas no Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares ao longo dos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal ampliou os recursos disponíveis, oferecendo não apenas consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, mas também testes de diagnóstico genômico voltados para indivíduos com doenças raras correlacionadas a deficiências intelectuais ou a transtornos do espectro autista (TEA) sindrômicos. Este atendimento possibilita o diagnóstico preciso de condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
Em 2024, a iniciativa se expandiu ainda mais, permitindo que usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também tenham acesso a testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Nos últimos cinco anos, mais de 2.146 testes genômicos foram realizados, focando especialmente em pessoas portadoras de doenças raras. Nesse mesmo período, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal Ampliada
A SMS também implementou a triagem neonatal ampliada, conhecida como teste do pezinho, que identifica mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos que apresentem sintomas ou que estejam internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para os bebês assintomáticos, o exame é capaz de detectar 27 doenças, de acordo com o protocolo vigente. O teste é disponibilizado a todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS do município de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Após a testagem inicial, os pacientes recebem acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a elaboração de uma linha de cuidado personalizada para cada condição diagnosticada.
Ampliação do Acompanhamento e Diagnósticos
Entre 2020 e 2024, no âmbito do Programa de Triagem Neonatal Ampliada, foram diagnosticados cerca de 180 casos de doenças raras. Esses diagnósticos abrangem dois grandes grupos de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo inclui os erros inatos da imunidade (EII), ou imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Entre elas, destacam-se a imunodeficiência combinada grave (SCID), além de condições como do timo, linfopenia T e leucemia neonatal.
O segundo grupo consiste nos erros inatos do metabolismo (EIM), que incluem a galactosemia — que prejudica a metabolização da galactose, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas — e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que dificultam o processamento adequado dessas moléculas, podendo resultar em hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia, hepatopatia e miopatia.
“O financiamento da testagem ampliada para as outras 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é integralmente responsabilidade do município de São Paulo”, esclarece Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista.
Nos últimos cinco anos, por meio da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC).
Esses números refletem o volume de pessoas que receberam acompanhamento e assistência após a confirmação do diagnóstico de doenças raras.
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
É importante destacar que a maioria das doenças raras apresenta sintomas que podem ser confundidos com os de doenças mais comuns, o que torna o diagnóstico um grande desafio. Hoje, estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, que podem ter causas genéticas, ambientais, infecciosas ou imunológicas, entre outras.
Dentre essas condições, estão incluídas aquelas associadas a deficiências intelectuais, anomalias congênitas e manifestações tardias, erros inatos do metabolismo e doenças raras de origem imunomediada, sendo que a maioria apresenta um componente genético. Algumas das patologias são restritas a determinados grupos familiares ou a indivíduos específicos.
Eni Maria da Silva, de 62 anos, professora aposentada e membro da Comissão de Doenças Raras e da Associação Brasileira Superando o Lúpus, convive com lúpus e outras duas doenças raras: a síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Ela relata que recebeu seu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos e é acompanhada pela rede municipal de saúde. Eni ressaltou a importância do trabalho realizado pela agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que realiza visitas regulares à sua casa para monitoramento clínico e atualização do prontuário. “É um cuidado repleto de empatia e busca ativa, uma estratégia de saúde que prezo muito”, conclui.